“医生，是不是打完这针，我的手脚就有力气了？”3月24日，阿华（化名）在厦门大学附属中山医院成功注射救命药诺西那生钠。该药是全球首个用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的精准靶向治疗药物，通过国家医保谈判，今年1月1日进入新版医保药品目录，价格由原先的近70万元每针下降到3万多元每针，按照乙类医保支付标准报销。今年1月7日，4名脊髓性肌萎缩症患儿曾在厦门注射，阿华是闽南地区首个受益的成人患者。
阿华今年27岁，14年前开始出现双下肢无力，后被确诊为SMA，辗转多地就医。在漫长的14年中，阿华逐渐出现四肢肌肉萎缩，不能跑步，上下楼梯都要依靠扶手。直到诺西那生钠出现并且纳入医保，像阿华这样的普通人才有了康复的可能。
SMA的诊疗和管理需要多学科协作，为确保阿华的治疗万无一失，厦门大学附属中山医院由田新华副院长牵头组建多学科协作组，全方位评估，完善治疗和给药方案，并向国内首次开展SMA特效药注射的福建医科大学附属第一医院陈万金教授团队“取经”，全力护航患者健康。
3月25日，阿华顺利出院。2周后，他将注射第2针，2个多月后注射第3针，然后间隔更长时间再注射。对成人患者而言，诺西那生钠能够暂缓疾病进展，需要长期注射。
该院神经内科陈星宇主任介绍，该案例的成功开展开启了闽南地区神经遗传性疾病基因治疗时代。接下来，科室将联合陈万金教授团队继续开展科研攻关，建立全国首个SMA多中心脑脊液库，以期让更多患者受益。
